Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là do Chi tiết
Mẹo Hướng dẫn Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì Mới Nhất
Pro đang tìm kiếm từ khóa Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì được Update vào lúc : 2022-04-16 10:27:07 . Với phương châm chia sẻ Thủ Thuật Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi Read nội dung bài viết vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Admin lý giải và hướng dẫn lại nha.
Phenylketon niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong khung hình. Tình trạng này là vì khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra enzym thiết yếu để phân hủy phenylalanin. Nếu không còn enzym thiết yếu để xử lý phenylalanin, sự tích tụ nguy hiểm hoàn toàn có thể hình thành. Nếu một người mắc bệnh ăn thực phẩm giàu protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt tự tạo, việc này hoàn toàn có thể dẫn đến những yếu tố sức mạnh thể chất nghiêm trọng theo thời hạn. Những người mắc bệnh phenylketon niệu, gồm có trẻ con và người lớn, nên phải tuân theo một chính sách ăn uống hạn chế phenylalanin.
Nội dung chính- Dấu hiệu và biến chứng của bệnh Phenylketon niệu
- Điều trị phenylketon niệu
- Tìm hiểu chung
- Triệu chứng
- Những biểu lộ bệnh phenylketo niệu là gì?
- Khi nào bạn nên đi gặp bác sĩ?
- Nguyên nhân
- Nguyên nhân gây ra bệnh phenylketo niệu là gì?
- Nguy cơ phạm phải
- Những yếu tố nào làm tăng rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn mắc bệnh phenylketo niệu?
- Chẩn đoán và điều trị
- Những kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán bệnh phenylketo niệu là gì?
- Những phương pháp dùng để điều trị bệnh phenylketo niệu là gì?
- Chế độ sinh hoạt thích hợp
Đọc thêm
> Hội chứng ống cổ tay
Dấu hiệu và biến chứng của bệnh Phenylketon niệu
Nếu bệnh phenylketon niệu xẩy ra ở phụ nữ mang thai không được điều trị, những biến chứng hoàn toàn có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai. Đối với trẻ sơ sinh, trong vài tháng đầu trẻ bị phenylketon niệu thường không còn triệu chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, những triệu chứng của bệnh biểu lộ gồm có:
- Các yếu tố thần kinh, hoàn toàn có thể gồm có co giật.
- Phát ban.
- Đầu nhỏ không bình thường.
- Hiếu hành động quá
- Gặp những yếu tố về hành vi, cảm xúc và xã hội.
- Trí tuệ kém tăng trưởng.
- Rối loạn tinh thần.
- Màu da, màu tóc, màu mắt nhợt nhạt.
- Hơi thở, da, nước tiểu có mùi mốc hôi.
Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketon niệu
Nguyên nhân là vì khiếm khuyết trong gen sản xuất phenylalanin hydroxylase. Khi enzym này bị thiếu vắng, khung hình không thể phân hủy phenylalanin, dẫn đến tích tụ quá nhiều phenylalanin trong khung hình.
Cho đến nay, nguyên nhân của đột biến gen này vẫn không được chắc như đinh. Phenylketon niệu được di truyền thể lặn qua nhiễm sắc thể thường. Có nghĩa là, một người sẽ chỉ mắc bệnh này nếu họ nhận được gen lặn của bệnh từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen thì con cháu sẽ không còn còn rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn mắc bệnh này, tuy nhiên, sẽ là người lành mang gen.
Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu
Phenylketon niệu hoàn toàn có thể được phát hiện bằng phương pháp sàng lọc trẻ sơ sinh nhờ vào những xét nghiệm máu. Các xét nghiệm sàng lọc được thực thi khi em bé được một đến hai ngày tuổi. Ngoài ra, hoàn toàn có thể cần thực thi thêm những xét nghiệm khác để xác nhận kết quả xét nghiệm ban đầu.
Nếu trẻ con hoặc người lớn gặp phải những triệu chứng của bệnh phenylketon niệu, Chuyên Viên và bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác lập chẩn đoán sự hiện hữu của phenylalanin hydroxylase.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Nếu trẻ gặp những triệu chứng như trên, nên đến gặp những Chuyên Viên, bác sĩ để sở hữu những chẩn đoán đúng chuẩn về tình trạng trẻ có mắc bệnh hay là không.
Nếu trẻ sinh ra từ mái ấm gia đình có cha mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy đưa trẻ đi khám sức mạnh thể chất định kỳ. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm, rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn tích tụ phenylalanin và tổn thương não nghiêm trọng hoàn toàn có thể hạ xuống, thời cơ điệu trị sẽ đạt kết quả cao cực tốt hơn.
Nếu cha mẹ được xác lập là người mang gen PAH, người mẹ mang thai cần khám thai định kỳ sớm và tuân thủ theo chính sách ăn kiêng đặc biệt quan trọng trước và trong lúc mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu hoàn toàn có thể tăng dần và gây nguy hại cho thai nhi đang tăng trưởng hoặc gây sảy thai.
Điều trị phenylketon niệu
Cho đến nay những trường hợp mắc bệnh phenylketon niệu không thể chữa khỏi. Điều trị chỉ hoàn toàn có thể trấn áp nồng độ trong khung hình để không khiến ra những triệu chứng và biến chứng. Dưới đấy là một số trong những phương pháp điều trị mà người mắc cần thực thi để điều trị bệnh.
- Tránh thực phẩm giàu protein như thịt, trứng, sữa, đậu nành, thịt gà, cá.
- Tránh thực phẩm có chất tạo ngọt như đường tự tạo, nước ngọt và soda.
- Nên tương hỗ update những axit amin là dưỡng chất thiết yếu cho khung hình.
- Trẻ sơ sinh mắc phenylketon niệu thì người mẹ cần uống sữa đặc biệt quan trọng đã chiết xuất phenylalanin.
Chế độ ăn hạn chế phenylalanine
Điều trị phenylketon niệu là chế ăn hạn chế phenylalanine suốt đời. Tất cả những protein tự nhiên chứa khoảng chừng 4% phenylalanine. Vì vậy, chính sách ăn kiêng
Thực phẩm tự nhiên ít protein (ví như trái cây, rau, ngũ cốc)
Protein thủy phân được xử lý để vô hiệu phenylalanine
Hỗn hợp axit amin không chứa phenylalanine
Các ví dụ về những thành phầm không chứa phenylalanine thương mại gồm có (PKU Anamix® cho trẻ con, XP Maxamaid® dành riêng cho trẻ con từ là 1 đến 8 tuổi, XP Maxamum® cho trẻ con > 8 tuổi); Phenex®-1 và Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 và Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2, và pku 3; PhenylAde® (phong phú); PKU Lophlex LQ®; và Phlexy-10® (nhiều công thức). Một số phenylalanine thiết yếu cho việc tăng trưởng và chuyển hóa; yêu cầu này được phục vụ bởi số lượng đo được của protein tự nhiên từ sữa hoặc thức ăn có hàm lượng protein thấp.
Thường xuyên theo dõi nồng độ phenylalanine huyết tương là thiết yếu; những tiềm năng đề xuất kiến nghị cho toàn bộ trẻ con là giữa 2 mg/dL và 6 mg/dL (120 đến 360 micromol/L). Việc lập kế hoạch và quản trị và vận hành chính sách ăn cần phải khởi đầu ở phụ nữ độ tuổi sinh đẻ trước lúc mang thai để đảm bảo kết quả tốt cho đứa trẻ. Bổ sung tyrosine ngày càng được sử dụng vì nó là một axit amin thiết yếu ở bệnh nhân bị PKU. Ngoài ra, toàn bộ những bệnh nhân bị thiếu vắng phenylalanine hydroxylase nên được sử dụng thử sapropterin để xác lập quyền lợi.
Đối với những người dân bị thiếu vắng BH4, điều trị cũng gồm có tetrahydrobiopterin 1 đến 5 mg/kg uống 3 lần/ngày; levodopa, carbidopa, và 5-OH tryptophan; và folinic acid 10 đến 20 mg uống một lần/ngày trong trường hợp thiếu dihydropteridine reductase. Tuy nhiên, những tiềm năng điều trị và cách tiếp cận cũng tương tự như riêng với PKU.
Tìm hiểu chung
Phenylketo niệu (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong khung hình. Phenylalanine được tìm thấy trong toàn bộ những protein và một số trong những chất làm ngọt tự tạo.
Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà khung hình sử dụng để quy đổi phenylalanine thành tyrosine. Là chất mà khung hình cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Phenylketo niệu là nguyên nhân gây ra một khiếm khuyết trong gen (giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase). Khi thiếu enzyme này, khung hình không thể phá vỡ phenylalanine, do đó gây ra sự tích tụ phenylalanine trong khung hình.
Triệu chứng
Những biểu lộ bệnh phenylketo niệu là gì?
Người bị bệnh phenylketo niệu sẽ có được biểu lộ từ nhẹ đến nặng. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất này được gọi là phenylketo niệu cổ xưa. Trẻ sơ sinh có bệnh phenylketo niệu cổ xưa hoàn toàn có thể thông thường trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị trong thời hạn này, trẻ sẽ khởi đầu tăng trưởng những triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.
Nếu phenylketo niệu không được chẩn đoán khi sinh và điều trị không được khởi đầu nhanh gọn, rối loạn hoàn toàn có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời; ở những trẻ to nhiều hơn hoàn toàn có thể bị những yếu tố hành vi, co giật.
Một dạng phenylketo niệu ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể phenylketo niệu. Dạng bệnh này xẩy ra khi em bé có quá nhiều phenylalanine trong khung hình. Trẻ sơ sinh có dạng rối loạn này chỉ có những triệu chứng nhẹ, nhưng nên phải theo một chính sách ăn đặc biệt quan trọng để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.
Khi có một chính sách ăn uống rõ ràng và những phương pháp điều trị thiết yếu, những triệu chứng khởi đầu giảm sút. Những người bị phenylketo niệu nếu có chính sách ăn uống hợp lý thường không còn biểu lộ gì.
Khi nào bạn nên đi gặp bác sĩ?
Bạn nên đi khám bác sĩ trong những trường hợp như:
- Trẻ sơ sinh. Nếu những xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh định kỳ đã cho toàn bộ chúng ta biết bé hoàn toàn có thể bị phenylketo niệu, bác sĩ sẽ muốn con bạn được khởi đầu điều trị bằng chính sách ăn uống ngay lập tức để ngăn ngừa những yếu tố lâu dài.
- Phụ nữ còn trong thời hạn sinh đẻ. Điều này đặc biệt quan trọng quan trọng riêng với những phụ nữ có tiền sử bị bệnh phenylketo niệu, bạn nên gặp bác sĩ và duy trì chính sách ăn trước và trong lúc mang thai để giảm rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn nồng độ phenylalanine trong máu cao làm hại thai nhi.
- Người trưởng thành. Những người bị bệnh phenylketo niệu nên tiếp tục được chăm sóc trong suốt đời. Chế độ ăn uống hợp lý hoàn toàn có thể cải tổ hiệu suất cao tinh thần, hành vi và làm chậm tổn thương đến khối mạng lưới hệ thống trung khu thần kinh do nồng độ phenylalanine cao.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh phenylketo niệu là gì?
Bệnh phenylketo niệu là một tình trạng di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen PAH, một gen giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase, enzyme phụ trách phá vỡ phenylalanine. Phenylalanine hoàn toàn có thể tích tụ gây nguy hiểm khi bạn ăn nhiều chủng loại thực phẩm có hàm lượng protein cao, ví như trứng và thịt.
Trẻ có cha lẫn mẹ có chứa một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH và di truyền cho con của tớ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen bị thay đổi, đứa trẻ sẽ không còn còn bất kỳ triệu chứng nào.
Nguy cơ phạm phải
Những yếu tố nào làm tăng rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn mắc bệnh phenylketo niệu?
Phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu và có thai nếu không tuân theo chính sách ăn kiêng đặc biệt quan trọng trước và trong lúc mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu hoàn toàn có thể cao và gây hại cho thai nhi đang tăng trưởng hoặc gây sảy thai.
Những phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu ít nghiêm trọng cũng hoàn toàn có thể làm cho thai nhi gặp rủi ro không mong muốn nếu không tuân theo chính sách ăn kiêng.
Trẻ sinh ra từ mẹ có nồng độ phenylalanine cao thường không biến thành bệnh phenylketo niệu, nhưng hoàn toàn có thể có những hậu quả nghiêm trọng nếu mức độ phenylalanine cao trong máu của mẹ trong lúc mang thai. Các biến chứng khi sinh hoàn toàn có thể gồm có nhẹ cân khi sinh, tăng trưởng chậm, dị tật ở mặt, đầu nhỏ, những yếu tố về tim, hành vi.
Vui lòng tìm hiểu thêm với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được phục vụ không thể thay thế cho lời khuyên của những nhân viên cấp dưới y tế. Hãy luôn tìm hiểu thêm ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán bệnh phenylketo niệu là gì?
Trẻ sơ sinh thường được sàng lọc bệnh phenylketo niệu bằng phương pháp lấu mẫu máu ở gót chân để kiểm tra bệnh và những rối loạn di truyền khác.
Xét nghiệm sàng lọc được thực thi khi em bé được một–2 ngày tuổi tại bệnh viện. Nếu bạn không đưa em bé vào bệnh viện, bạn sẽ nên phải lên lịch khám sàng lọc với bác sĩ.
Các xét nghiệm tương hỗ update hoàn toàn có thể được thực thi để xác nhận kết quả ban đầu. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện hữu của đột biến gen PAH gây ra phenylketo niệu. Những xét nghiệm này thường được thực thi trong vòng 6 tuần sau khi sinh.
Nếu trẻ con hoặc người lớn có những triệu chứng của bệnh phenylketo niệu, ví như chậm tăng trưởng, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác lập chẩn đoán. Xét nghiệm này liên quan đến việc lấy mẫu máu và phân tích sự xuất hiện của enzyme thiết yếu để phá vỡ phenylalanine.
Vui lòng tìm hiểu thêm với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những phương pháp dùng để điều trị bệnh phenylketo niệu là gì?
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt sapropterin để điều trị bệnh phenylketo niệu. Sapropterin phải được sử dụng kết phù thích hợp với một chính sách ăn đặc biệt quan trọng để giúp giảm mức độ phenylalanine. Tuy nhiên, thuốc không còn công dụng cho toàn bộ mọi người và có hiệu suất cao nhất ở trẻ con bị bệnh nhẹ.
Chế độ sinh hoạt thích hợp
Có thể làm giảm những triệu chứng của những người dân bệnh phenylketo niệu và ngăn ngừa những biến chứng bằng phương pháp tuân theo một chính sách ăn uống đặc biệt quan trọng và dùng thuốc.
Cách chính để điều trị bệnh phenylketo niệu là có một chính sách ăn đặc biệt quan trọng, số lượng giới hạn nhiều chủng loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị bệnh này hoàn toàn có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng phải tiêu thụ một công thức đặc biệt quan trọng được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn nên phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều protein. Những thực phẩm nên tránh gồm có trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.
Nếu bạn có bất kỳ vướng mắc nào, hãy tìm hiểu thêm ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp tương hỗ điều trị tốt nhất.
Các nội dung bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tìm hiểu thêm, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Nguồn tìm hiểu thêmShare Link Down Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì miễn phí
Bạn vừa tìm hiểu thêm Post Với Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Review Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì tiên tiến và phát triển nhất và Chia SẻLink Tải Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì Free.