Giải thích tại sao có hiện tượng liên kết gen Chi tiết
Thủ Thuật Hướng dẫn Giải thích tại sao có hiện tượng kỳ lạ link gen Mới Nhất
You đang tìm kiếm từ khóa Giải thích tại sao có hiện tượng kỳ lạ link gen được Update vào lúc : 2022-04-26 08:21:08 . Với phương châm chia sẻ Kinh Nghiệm về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết Mới Nhất. Nếu sau khi tìm hiểu thêm nội dung bài viết vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comment ở cuối bài để Tác giả lý giải và hướng dẫn lại nha.1, Liên kết gen (Liên kết hoàn toàn)
Nội dung chính- Thí nghiệm của Morgan (1910)
- Bản chất gen link
a, Thí nghiệm của Morgan trên ruồi giấm:
b, Nhận xét tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2:
Phép lai xét sự di truyền của những cặp tính trạng : màu thân và độ dài cánh ⇒ phép lai hai cặp tính trạng
Số loại kiêu hình xuất hiện ở F 2 : 2 kiểu hình
Xét tỉ lệ phân li kiểu hình tính trạng màu thân : Thân xám : Thân đen = 1 : 1
Xét tỉ lệ phân li kiểu hình tính trạng kích thước cánh : 1 cánh dài : 1 cánh cụt
Tỉ lệ phân li kiểu hình chung : 1 xám, dài : 1 đen, cụt
⇒ Kết quả phân tích F2 đã cho toàn bộ chúng ta biết sắc tố thân và chiều dài cánh không tuân theo quy lutaaj phân li động lập của Men den
⇒ Kết quả lai phân tích của Mooc gan giống với kết quả lai phân tích một cặp tính trạng
c, Giải thích thí nghiệm
Đời F1 cho kết quả 100% ruồi thân xám, cánh dài ⇒ thân xám là trội so với thân đen, cánh dài là trội hơn so với cánh ngắn.
P thuần chủng, rất khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản
⇒ F1 dị hợp về 2 cặp gen, nếu lai phân tích thì sẽ cho tỉ lệ: 1 : 1 : 1 : 1
nhưng F2 cho tỉ lệ 1 : 1 ⇒ F1 chỉ tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau
⇒ Hai cặp gen cùng nằm trên 1 NST
d, Sơ đồ lai
Quy ước: A : thân xám > a : thân đen
B : cánh dài > b : cánh cụt
P tc: ♀ ABABABAB x ♂ abababab
GP : AB ab
F1: ABabABab 100% thân xám, cánh dài
Lai phân tích thuận
Fb: ♂ ABabABab x ♀ abababab
GFb: AB , ab ab
F2: ABabABab : abababab (50% TX, CD) : (50% TĐ, CC)
e, Cơ sở tế bào học của hiện tượng kỳ lạ di truyền link gen
Các gen quy định những tính trạng rất khác nhau (màu thân, dạng cánh) cùng nằm trên 1 NST và di truyền cùng nhau
f, Kết luận:
- Liên kết gen là hiện tượng kỳ lạ những gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau
- Các gen nằm trên một NST tạo thành một nhóm gen link
- Số nhóm gen link ở mỗi loài bằng số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó
2, Hoán vị gen
a, Thí nghiệm của Moogan
b, Nhận xét tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2:
Kết quả lai phân tích 4 kiểu hình với tỉ lệ rất khác nhau, khác với tỉ lệ LKG (1:1) và PLĐL (1:1:1:1)
c, Giải thích thí nghiệm bằng sơ đồ lai
Quy ước
A : thân xám > a : thân đen
B : cánh dài > b : cánh cụt
Ptc : ♀ ABABABAB x ♂ abababab
F1 : ABabABab (100% TX, CD)
Pa : ♀ ABabABab x ♂ abababab
Fa : ABabABab : abababab
(41, 5% TX, CD) (41, 5% TĐ, CC)
AbabAbab : aBabaBab
(8, 5% TX, CC) (8, 5% TĐ, CD)
e, Cơ sở tế bào học của hiện tượng kỳ lạ di truyền link không hoàn toàn
Sự trao đổi chéo Một trong những crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đương dẫn đến việc trao đổi (hoán vị) Một trong những gen trên cùng 1 cặp NST tương đương. Các gen nằm càng xa nhau thì lực link càng yếu, càng dễ xẩy ra hoán vị gen
f, Kết luận:
- Do những gen có Xu thế link hoàn toàn nên hiện tượng kỳ lạ hoán vị gen ít xẩy ra.
- Các giao tử hoán vị gen chiếm tỉ lệ thấp
- Tần số hoán vị gen thể hiện lực link và khoảng chừng cách tương đối của những gen
3, Ý nghĩa của link gen và hoán vị gen
a, Ý nghĩa của link gen
- Nhiều nhóm gen quý cùng nằm trên NST thì di truyền cùng nhau tạo ra nhóm tính trạng tốt tương hỗ cho việc ổn định loài.
- Trong công nghiệp chọn giống, chuyển những gen có lợi cùng trên 1 NST để tạo nên những in như mong ước
b, Ý nghĩa của hoán vị gen
- Tăng biến dị tổng hợp, tạo nguồn nguyên vật tư cho tiến hoá và chọn giống
- Các gen quý có thời cơ được tổng hợp lại tạo thành nhóm gen link mới → Rất có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống
- Thiết lập được khoảng chừng cách tương đối của những gen trên nhiễm sắc thể → thiết lập map gen hoàn toàn có thể Dự kiến trước tần số những tổng hợp gen mới trong những phép lai, có ý nghĩa trong chọn giống (giảm thời hạn chọn đôi giao phối một cách mò mẫm) và nghiên cứu và phân tích khoa học
Mọi thông tin rõ ràng về ôn thi khối B cũng như du học Y Nga, vui lòng liên hệ:
TỔ CHỨC GIẢI PHÁP GIÁO DỤC FLAT WORLD
Địa chỉ : Biệt thự số 31/32 đường Bưởi, Quận Ba Đình, Tp Hà Nội Thủ Đô
Điện thoại liên hệ : 024 665 77771 – 0966 190708 (thầy Giao)
Website: http://fmgroup.com/
E-Mail:
Gen link (linkage genes) là những gen cùng ở một nhiễm sắc thể, được di truyền cùng nhau cho thế hệ sau (xem hình bên).[1], [2]
Các gen cùng ở một nhiễm sắc thể gọi là gen link. Trong sơ đồ có hai nhóm gen link: AbCDe và aBCde.Điều này nghĩa là:
- Các tính trạng được quy định bởi những gen link (linked genes) sẽ cùng biểu lộ với nhau ở một khung hình, gây ra hiện tượng kỳ lạ di truyền link (genetic linkage);
- Các gen ở những nhiễm sắc thể rất khác nhau sẽ không còn cùng di truyền nên không cùng biểu lộ, là nguyên nhân của di truyền độc lập (independent genetics).[2]
Vì vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể gọi là lô-cut (locus), nên hoàn toàn có thể nói rằng: những gen link có locus ở cùng một nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây ra hiện tượng kỳ lạ di truyền link.
Hiện tượng gen link được phát hiện và công bố thứ nhất ở Anh năm 1905,[3] nhờ William Bateson, Edith Rebecca Saunders - mẹ đẻ của Di truyền học thực vật Anh[4] và Reginald Punnett. Các nhà khoa học này nghiên cứu và phân tích sự di truyền của hai gen sau này ở cây đậu thơm (Lathyrus odoratus):
- Gen quy định màu hoa có alen trội P quy định màu tím, còn alen lặn p. quy định red color;
- Gen quy định hình dạng của hạt phấn có alen trội L quy định hạt phấn dài, còn alen lặn l quy định hạt phấn tròn.
Khi thí nghiệm "lai theo phong cách Mendel" về hai tính trạng thuần chủng giữa dòng đậu thơm hoa tím, hạt phấn dài với dòng thuần hoa đỏ, hạt phấn tròn thì thu được 100 % cây F1 hoa tím, hạt phấn dài. Cho F1 tự thụ phấn với Dự kiến sẽ tiến hành F2 phân li là 9 tím, dài: 3 tím, tròn: 3 đỏ, dài: 1 đỏ, tròn theo định luật Mendel mới được phát hiện lại cách đấy không lâu (năm 1900), thì kết quả thu được lại là 284: 21: 21: 55 (xem sơ đồ tóm tắt ở hình 2). Kiểm tra chỉ số χ2 (Khi bình phương) thì thấy rõ ràng những gen này sẽ không còn thể di truyền độc lập như Mendel đã chỉ ra. Do đó, họ xác lập những gen này cặp đôi bạn trẻ (coupling) hoặc link (connection) nhau, rồi đưa ra giả thuyết sự lặp lại (reduplication) của những gen để lý giải.[5]
Thí nghiệm thứ nhất biểu lộ link gen của Bateson, Saunders và Punnett (1905).[6]
Thí nghiệm của Morgan (1910)
Thí nghiệm về gen link giới tính
Sau đó ít lâu ở Mỹ, Morgan (Thomas Hunt Morgan) đã vô tình phát hiện ra trong một quần thể ruồi giấm (Drosophila melanogaster) nuôi ở "phòng thí nghiệm ruồi" của tớ có thành viên đực mắt trắng, khác hoàn toàn toàn bộ những thành viên ruồi đã biết luôn có mắt đỏ. Ông thí nghiệm "lai theo phong cách Mendel" về 1 tính trạng thuần chủng: cho lai ruồi đực mắt trắng mới phát hiện này với ruồi cái mắt đỏ thuần chủng (P), thì thu được toàn bộ ruồi F1 mắt đỏ. Khi cho F1 giao phối với nhau đã thu được F2 có trung bình 75% số ruồi mắt đỏ: 25% số ruồi mắt trắng, nghiệm đúng tỉ lệ 3 trội: 1 lặn mà Mendel đã chỉ ra; nhưng có điều nhất là ruồi con mắt trắng đều là giống đực (thí nghiệm 1, hình 3).[7], [8]
Bởi vậy, ông nhận định rằng màu mắt ruồi di truyền bị số lượng giới hạn bởi giới tính (sex limited inheritance).[7] Để kiểm tra điều này, ông cho lai ruồi đực mắt trắng với ruồi cái F1 (mắt đỏ dị hợp) thì thu được F2 gồm: 29 cái mắt đỏ: 132 đực mắt đỏ: 88 cái mắt trắng: 86 đực mắt trắng (thí nghiệm 2, hình 4),[7] khác hoàn toàn định luật Mendel. Từ đó, nhờ vào giả thuyết di truyền nhiễm sắc thể công bố năm 1903 của Theodor Boveri và Walter Sutton, ông phản đối giả thuyết "reduplication" (gen lặp lại) nói trên, mà Morgan xem là "thuần túy cơ học" (simple mechanical). Ông còn giả thuyết rằng: điểm lưu ý màu mắt được di truyền gắn với giới tính do gen này ở trên nhiễm sắc thể giới tính X và đưa ra ý tưởng về di truyền link (genetic linkage). Trong giả thuyết này của ông (công bố năm 1911), nhiều gen (2 trở lên) cùng ở một nhiễm sắc thể thì chúng không di truyền độc lập nữa, mà di truyền link với nhau. Ông nhận định rằng gen là có thật và "ánh xạ" từ vị trí xác lập trên nhiễm sắc thể,[9] gọi là lô-cut (locus). Từ đó, ông hoàn thiện Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể (giải Nobel 1934).[8]
Ngày nay, ta đã biết rằng: ở ruồi giấm thì alen quy định màu mắt đỏ là trội (Morgan coi đấy là alen hoang dã trong tự nhiên và ông ký hiệu là dấu "+") xác định tại vùng không tương đương của nhiễm sắc thể giới tính X, còn alen tương ứng quy định màu mắt trắng là đột biến lặn (ông kí hiệu là w, lấy vần âm đầu của từ "white" là white color). Nhiễm sắc thể giới tính Y của ruồi giấm không còn lôcut này, nên sơ đồ thí nghiệm 1 tóm tắt là:
P: ♂ mắt trắng (XwY) × ♀ mắt đỏ (X+X+)
F1: ♀ X+Xw (đỏ) và ♂ X+Y (đỏ)
F2: 1 ♀ X+X+ (đỏ): 1 ♀ X+Xw (đỏ): 1 ♂ X+Y (đỏ): 1 ♂ XwY (trắng).
Điều này lý giải được tại sao thế hệ F2 phân li 3 trội: 1 lặn như ở định luật Mendel, nhưng thành viên nào mắt trắng thì phải là con đực bởi con đực chỉ việc 1 alen là màu mắt đã biểu lộ (hình 3).
Hiện tượng ở thí nghiệm 1 và 2 nói trên là trường hợp di truyền link giới tính (sex linked).
Thí nghiệm về gen link trên nhiễm sắc thể thường (1911)
Trong một thí nghiệm khác, Morgan đã xác lập ở ruồi giấm thì tính trạng thân màu xám là trội (quy định bởi alen B) so với thân đen (quy định bởi alen b, black), còn cánh dài thông thường là trội (quy định bởi alen V) so với cánh cụt (quy định bởi alen v, vestigial). Sau khi tạo ra ruồi giấm đực dị hợp thân xám, cánh dài (BbVv), ông đã cho nó lai với ruồi cái thân đen, cánh cụt (bbvv) thì được đời con chỉ có 2 kiểu hình với tỉ lệ 1 xám, dài: 1 đen, cụt, không hề thấy 2 kiểu hình xám, cụt và đen, dài. Vì ruồi cái chỉ cho một loại trứng duy nhất là bv, nên ông xác lập ruồi đực (BbVv) chỉ phát sinh hai loại tinh trùng là BV và bv, mà không còn tinh trùng Bv và bV. Từ đó ông nhận định rằng những lôcut B/b và V/v cùng ở một nhiễm sắc thể nên không thể di truyền tách nhau như định luật Mendel. Thí nghiệm này chứng tỏ về gen link rõ ràng nhất vào thời hạn đó.
Sau này, đã xác lập được vị trí của những lôcut mà Morgan gọi là B+/b và V+/v là ở nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm (xem minh hoạ ở hình 5).
Để phân biệt với trường hợp những gen phân li độc lập, nhiều giáo trình Sinh học trên toàn thế giới cũng như ở Việt Nam quy ước dùng kí hiệu những gen link viết trên cùng một vạch (vạch này tượng trưng cho nhiễm sắc thể mang chúng). Ví dụ: ở giao tử (n) mà có gen A với gen B link với nhau thì viết là AB. Ở tế bào soma (2n) có cặp nhiễm sắc thể tương đương, nên nếu tinh trùng (giao tử đực) là AB còn trứng (giao tử cái) là ab, thì kiểu gen của hợp tử (2n) viết là AB//ab, hoặc AB/ab nhưng chuẩn nhất là kí hiệu như phân số có hai gạch ở hình 6.
Bản chất gen link
Giờ đây, sau những sự kiện trên hơn 1 thế kỉ, nhờ việc tăng trưởng của khoa học và công nghệ tiên tiến và phát triển, người ta biết rõ rằng mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử DNA mang nhiều gen. Các gen ở cùng phân tử DNA tạo ra một nhóm gen link, số nhóm gen link của mỗi loài bằng bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n). Khi nhiễm sắc thể được truyền cho thế hệ sau, thì những gen cùng nhóm link không phân li độc lập với nhau nữa.
Sau khi quy mô "chuỗi xoắn kép" DNA được công bố bởi Cơ-ric (Francis Harry Compton Crick) và Oat-sơn (James Dewey Watson), những nghiên cứu và phân tích về nhiễm sắc thể dần dẫn đến hiểu biết về siêu cấu trúc của bào quan này ngày càng nhiều như quy mô của J. Herbert Taylor (1957), của Ris và Chandler (1963), của Kaufmann, McDonald, Whitehouse và Hastings (1965), quy mô sợi cuộn xoắn (folded fibre model) của Du Praw (1965), phát hiện về nuclêôxôm của A. Olins và C.L.F. Woodcock (1970) v.v.[10] Nhờ đó ta tưởng tượng được siêu cấu trúc của nhiễm sắc thể - bào quan lưu giữ và dữ gìn và bảo vệ thông tin di truyền như giờ đây: toàn bộ những gen cùng thuộc về một phân tử DNA đã được cuộn xoắn phức tạp nhưng có tổ chức triển khai, lại được mê-tyl hóa thì sẽ cùng nhau truyền cho thế hệ sau (hình 7).
Hình 3: Sơ đồ lai thuận (phép lai I) của Morgan.
Hình 4: So sánh lai thuận (bên trái) và lai nghịch (phải) ở thí nghiệm của Morgan.
Hình 5: Phân bố một số trong những lô-cut ở NST số 2 của ruồi giấm.
Hình 6: Kí hiệu đúng cho kiểu gen có 2 gen: A link với B, và a link với b.
Hình 7: Mỗi NST gồm khoảng chừng 10 triệu đến 10 tỉ cặp base nitơ (bp) cuộn xoắn lại. Trong số đó, mỗi gen khoảng chừng 1000 đến 1 triệu bp.
Qua trên, ta đã biết rằng những tính trạng di truyền link với nhau là vì những gen quy định những tính trạng đó ở trên cùng một nhiễm sắc thể. Tuy nhiên sự link giữa chúng hoàn toàn có thể theo nhiều kiểu đã phát hiện, đưa tới những kết quả rất khác nhau:
- Liên kết hoàn toàn (complete linkage) hay link không hoàn toàn (incomplete linkage);
- Liên kết với nhiễm sắc thể thường (autosomal linkage) hay với giới tính (sex linkage).
- Các gen sẽ là link hoàn toàn khi chúng nằm sát nhau trên một phân tử DNA của nhiễm sắc thể và không còn trao đổi chéo gây hoán vị những alen đang xét. Các gen sẽ là link không hoàn toàn khi chúng nằm xa nhau trên một phân tử DNA của nhiễm sắc thể và có xẩy ra hoán vị gen tạo ra tái tổng hợp di truyền.[11]
- Các gen quy định những tính trạng thường (tính trạng không thuộc về giới đực, cái) và lại ở nhiễm sắc thể giới tính (X hay Y, W hay Z) thì gây ra hiện tượng kỳ lạ di truyền link giới tính (sex linked). Nếu lô-cut đó ở nhiễm sắc thể X, người ta gọi là gen link X (X-linked); nếu lô-cut đó ở nhiễm sắc thể Y, người ta gọi là gen link Y (Y-linked). Ở người, gen link X đã được phát hiện từ lâu, như gen đột biến lặn gây chứng máu khó đông (hemophilia), gen đột biến trội (gen MECP2) gây hội chứng Rêt do Andreas Rett (1924-1997) phát hiện. Khác hẳn với link X, những tính trạng hình thái ngoài có link Y hiện không được xác minh về cơ sở di truyền phân tử ở người. Một số tài liệu giáo khoa đã từng đưa ví dụ tính trạng hình thái ngoài sẽ là link Y như chứng hói đầu hay "túm lông tai" (hairy ears) chỉ ở đàn ông mới có, tuy nhiên vài năm mới tết đến gần đây đã được kiểm chứng lại.
- Chứng hói đầu đã từng được trao định rằng do gen ở Y gây ra có liên quan tới cả sự tăng trưởng của tóc và sự hình thành một số trong những hormone. Ngày nay, người ta gọi gen này SOX21, còn tồn tại bí danh (alias) là SRY-Box21, nằm trên nhiễm sắc thể số 13, chứ không ở Y.[12]
- Từ lâu, điểm lưu ý có một túm lông ở tai đã sẽ là tính trạng link Y. Một số giáo trình di truyền học quốc tế đã trình diễn hiện tượng kỳ lạ này như thể một ví dụ điển hình về link Y và gen "túm lông tai" gọi là gen holandric. Tuy nhiên, có nhà khoa học (Lee và tập sự) nhận định rằng đấy là một ngộ nhận, vì những nghiên cứu và phân tích về giải trình tự nhiễm sắc thể Y hiện chưa xác định được gen này, hơn thế nữa điểm lưu ý này sẽ không còn phổ cập trên toàn thế giới, mà chỉ gặp ở một số trong những quần thể người ở Ấn Độ. Gần đây những nghiên cứu và phân tích ở Lever phân tử nhận định rằng kiểu hình này là đột biến từ nhiều nhóm quần thể và có tính địa phương, nghĩa là những quần thể người Ấn Độ này còn có "ông tổ Adam" riêng.[13]
Tóm lại, gen link là những gen cùng thuộc một phân tử DNA của một nhiễm sắc thể, những gen này hoàn toàn có thể link hoàn toàn hoặc link không hoàn toàn, hoàn toàn có thể link giới tính hoặc không.